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METHOD FOR DETECTING DUPLICATIONS AND/OR DELETIONS IN CHROMOSOMAL REGION 22Q11.2
P201930159
The present invention relates to a method for detecting duplications and/or deletions in chromosome 22, particularly in chromosomal region 22q11.2, which comprises determining the number of alleles which have a set of genetic markers present between the Low Copy Repeats regions (LCR22). Said method is applicable in the diagnosis of diseases associated with said genetic anomalies, such as congenital cardiopathies and DiGeorge syndrome, inter alia. Furthermore, the present invention also relates to capable primers useful in the detection of the number of alleles, the kit comprising said primers and use thereof to diagnose the diseases associated with said genetic anomalies.
La presente invención se refiere a un método para detectar duplicaciones y/o delaciones en el cromosoma 22, particularmente en la región cromosómica 22q11.2, que comprende determinar el número de alelos que tienen un conjunto de marcadores genéticos presentes entre las regiones de baja repetición de copias (Low Copy Repeats, LCR22, en sus siglas en inglés), siendo de aplicación dicho método en el diagnóstico de enfermedades asociadas con dichas anomalías genéticas, tales como cardiopatías congénitas y síndrome de DiGeorge entre otras. Asimismo, la presente invención también se relaciona cebadores capaces útiles en la detección del número de alelos, el kit que comprende dichos cebadores y el uso de los mismos para el diagnóstico de las enfermedades asociadas a dichas anomalías genéticas.